進行性肌陣攣性癲癇
進行性肌陣攣性癲癇是一組癥狀性癲癇，包括多種疾病，其PME所包括的各種疾病均較少見，其病因各異，有的是神經元能量產生的缺陷，有的是神經元內異常代謝物的沉積，有的是蛋白水解機制，還有的是原因尚未闡明的神經元變性。PME可見于下列病種：Unverricht-l_amdborg病、Lafora病、涎酸沉積病、神經元蠟樣脂褐質沉積病、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮、肌陣攣癲癇及破碎紅纖維綜合征、高雪氏病Ⅲ型等。
　　【Unverricht-Lundborg病】主要見于波羅地海諸國，尤以芬蘭多見。起病6～15歲間，進行性肌陣攣發作，無節律，不對稱，也可有全身性驚厥。肌陣攣有刺激敏感性，主動運動可誘發。智力低下較輕。可有共濟失調。癥狀可有起伏。以前多在起病5～10年內死亡，現在可以存活20年以上。EEG異常可比臨床癥狀出現更早，為陣發性彌漫性棘慢波，或多棘慢復合波，呈光敏現象。病程晚期可見背景波變慢。本病屬常染色體隱性遺傳，基因缺陷在染色體21q22．3。此基因編碼一個蛋白，成為cystatin B，是一種廣泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制劑，其與癲癇發生之間的關系尚未闡明，據認為可能與神經元變性有關，而癲癇是繼發的。
　　【Lafora病】 多見于南歐。起病在ll～18歲間。有嚴重的肌陣攣發作和全身性驚厥發作。肌陣攣常由于光刺激或本體感覺的沖動所誘發。EEG呈彌漫放電，或限局性、多灶性放電。病情嚴重，進展較快，以后全身性驚厥減少而肌陣攣發作加重，智力衰退。病理特點是腦、肌肉、皮膚、肝內含有Lafora小體，為葡聚糖的沉積物。遺傳方式是常染色體隱性，基因缺陷在染色體6q24，此基因編碼的蛋白為Laforin，是蛋白酪氨酸磷酸酯酶，其功能涉及神經元的糖原代謝，調節離子通道及突觸傳導，但尚未闡明其如何引起癲癇。
　　【涎酸沉積病】 涎酸沉積病是常染色體隱性遺傳病。基因在染色體6p21．3，編碼僅一神經氨酸苷酶。此酶可分解涎酸。基因突變則涎酸沉積于神經元內，引起肌陣攣癲癇。本病工型起病在10歲以后，眼底有櫻桃紅斑，故又名"櫻桃紅斑肌陣攣綜合征"，有視力障礙，眼震，共濟失調，智力正常。肌陣攣發作可由感覺刺激和主動運動引發，可有口周不停的肌陣攣，病程為進行性。EEG背景波正常，全身性肌陣攣發作時有彌漫性棘慢波，或有低波幅快波及頂部正相棘波。Ⅱ型涎酸沉積病比工型嚴重，起病較早，有肝脾腫大及其他畸形，病程惡化很快。
　　【神經元蠟樣脂褐質沉積病】 神經元蠟樣脂褐質沉積病是一組常染色體隱性遺傳病，神經元有脂色素沉積，引起進行性變性。臨床有癲癇發作，運動障礙，視覺減退和認知缺陷。根據起病年齡可分為幾型，但分型方法尚不統一。嬰兒型NCL起病于9～19個月，視神經萎縮、肌陣攣發作、共濟失調、智力低下均發生較早且很嚴重。基因在染色體lp32，編碼軟脂酰基蛋白硫酯酶，這是一個溶酶體酶，參與蛋白分解過程中的去脂作用，分解掉半胱氨酸殘基上的脂肪酰基。晚嬰型NCL在2～6歲起病，有智力低下，共濟失調，晚期出現視力障礙；肌陣攣發作、失張力發作、不典型失神都可見到，2～3Hz光刺激有光陣發反應；基因在染色體11p15，編碼抑胃肽不敏感性溶酶體肽酶。少年型NCL，又稱Batten病，是NCL中#!常見的一型，4～10歲起病，有視覺障礙、共濟失調、智力低下；除肌陣攣發作外，還可見不典型失神和全身強直陣攣型發作；基因在染色體16p12．1，編碼一個有438個氨基酸的蛋白，其功能不明；此基因有多種突變，說明有明顯的等位基因異質性。此外，NCL的芬蘭變異型，基因突變發生于染色體15q21-23，其功能不明。
　　【肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維】肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維是線粒體DNA突變引起的肌陣攣性癲癇。起病年齡不定，3～65歲不等。特點是進行性肌陣攣發作和全身性驚厥，智力低下，共濟失調，肌病，耳聾等。癥狀在各例輕重不等。EEG背景變慢，爆發棘慢波，多棘慢波或彌漫性δ波，有的呈光敏性。本病由線粒體DNA點突變引起，發生于賴氨酸轉移RNA基因，或由于在核苷酸8344位點上有腺嘌呤與鳥嘌呤轉換，或由于在核苷酸8356上有胸腺嘧啶與胞嘧啶的轉換。這種突變使細胞能量的產生和利用發生缺陷，而細胞興奮性的控制與能量代謝有密切關系。