癲癇猝死是指癲癇患者出現的一種非創傷性、非溺水、非癲癇持續狀態且尸檢確定無引起死亡確切病因突然的意外死亡。盡管人們開始重視SUDEP及其可能相關危險因素，但是目前對于SUDEP原因仍不明確。

　　視頻腦電圖監測到癲癇患者發作時呼吸心跳停止，臨床醫生也觀察到強直-陣攣發作時患者呼吸心率血壓均異常，即中樞性呼吸暫停、嚴重心動過緩、瞳孔散大，這些可能導致患者出現終期窒期及心臟驟停。由此我們推測，癲癇發作時引起心臟呼吸功能改變機制可能與SUDEP相關。

　　先天性中樞性肺換氣不足綜合征是一種致死性的自主神經系統功能異常，臨床主要特征是肺換氣不足以及睡眠中對低氧、高碳酸血癥敏感性下降。研究報道兒童CCHS患者緩慢性心律失常發生率很高，部分兒童CCHS患者需安裝心臟起搏器以預防心臟驟停的發生。

　　研究已證實CCHS與PHOX2B基因突變相關，其中以PHOX2B基因的丙氨酸重復區域異常擴增#!常見，也有少數為PHOX2B基因的移碼突變、無義突變及錯義突變。Trochet等證實PHOX2B基因的丙氨酸重復區域異常擴增可導致夜間換氣不足及癲癇的出現。由此推測PHOX2B基因突變可能通過引起心臟呼吸功能異常從而導致SUDEP。

　　悉尼及澳大利亞學者對PHOX2B基因突變及癲癇猝死關系進行了一項研究，該項研究成果發表在Neurology雜志上。該項研究共納入68名癲癇猝死患者，并對這68名患者進行PHOX2B基因編碼序列檢測。結果顯示該68名患者中有5名患者存在PHOX2B基因突變，只有1名患者為丙氨酸重復區域15個堿基缺失，另外4名患者均為為同義突變，PHOX2B基因在丙氨酸重復區域異常擴增或點突變未檢測到。

　　該項研究提示PHOX2B基因突變可能并不是SUDEP的常見危險因素，因此SUDEP病因仍需更進一步研究。